08 Apr Mengenal Tes Karyotyping untuk Medekteksi Kelainan Genetik
Apa itu karyotyping? Tes karyotyping adalah prosedur untuk menganalisis jumlah dan struktur kromosom dalam sel. Fungsinya meliputi deteksi kelainan genetik, penilaian risiko penyakit, dan pemantauan kesehatan janin selama kehamilan.
Saat Anda dan pasangan memutuskan untuk memiliki anak, tentu ingin memastikan semuanya berjalan dengan baik dan sehat. Salah satu cara yang bisa membantu dalam proses ini adalah dengan melakukan tes karyotyping.
Tes ini berfungsi untuk memeriksa kromosom dalam sel tubuh yang bisa memberi informasi penting tentang kemungkinan risiko genetik yang dapat memengaruhi kehamilan.
Dengan memahami hasil dari tes karyotyping, pasangan bisa membuat keputusan yang lebih baik untuk merencanakan keluarga dan memastikan kesehatan bayi. Yuk, ketahui lebih dalam apa itu karyotyping, bagaimana prosesnya, dan mengapa tes ini penting dalam konteks kehamilan!
Apa itu Karyotyping atau Kariotipe?
Tes karyotyping adalah metode pemeriksaan genetik untuk menganalisis ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel dari tubuh Anda. Kromosom berada di dalam inti sel yang berfungsi sebagai pusat pengendalian dan di dalamnya terdapat gen-gen yang menyimpan informasi penting dalam bentuk DNA. Informasi ini sangat memengaruhi penampilan fisik Anda dan cara tubuh Anda berfungsi.
Setiap individu mewarisi kromosom dari orang tua mereka. Umumnya, semua sel tubuh (kecuali sel telur dan sperma) memiliki 46 kromosom yang dikelompokkan dalam 23 pasang. Setiap pasangan terdiri dari dua kromosom, satu berasal dari ibu dan satu dari ayah. Jika ada masalah dengan kromosom, seperti kehilangan kromosom atau memiliki kromosom tambahan, hal ini dapat menyebabkan gangguan genetik tertentu.
Melalui tes karyotyping, dapat terperiksa apakah seseorang memiliki set kromosom yang lengkap atau tidak. Terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius, termasuk sindrom Down dan sindrom Turner.
Selain itu, kariotipe kromosom juga mencari perubahan dalam struktur kromosom, seperti bagian yang hilang atau tambahan, yang bisa berkontribusi pada berbagai masalah kesehatan, termasuk beberapa jenis kanker.
Seperti Apa Prosedur Karyotyping?
Berikut beberapa prosedur Karyotyping yang umum:
1. Pengambilan Darah dari Pembuluh Nadi
Proses pengambilan darah dari pembuluh nadi dilakukan dengan langkah-langkah sebagai berikut:
- Mengikat Lengan Bagian Atas: Pertama, lengan bagian atas pasien akan diikat dengan sabuk elastik. Tujuan dari langkah ini adalah untuk menghentikan aliran darah sehingga pembuluh darah di bawah ikatan menjadi lebih terlihat dan membesar.
- Membersihkan Area Suntikan: Selanjutnya, area di sekitar pembuluh darah yang akan ditusuk dibersihkan dengan alkohol.
- Menyuntikkan Jarum: Setelah area bersih, jarum suntik dimasukkan dengan hati-hati ke dalam pembuluh darah yang telah membesar.
- Menghubungkan Tabung ke Jarum Suntik: Begitu jarum berada di tempat yang tepat, tabung pengumpul darah terpasang langsung ke jarum suntik.
- Melepaskan Ikatan: Setelah jumlah darah telah terkumpul, sabuk elastik yang mengikat lengan akan dokter lepas.
- Menutup Bekas Suntikan: Sebuah kapas atau kasa ditempelkan pada bekas suntikan untuk menutup area tersebut.
- Memberi Tekanan dan Memasang Perban: Terakhir, tekanan pada area yang telah tersuntikkan untuk menghentikan pendarahan. Setelah itu, perban untuk melindungi bekas suntikan.
Baca Juga: Olahraga untuk Program Hamil, Meningkatkan Kesuburan dan Peluang Hamil
2. Pengambilan Sampel Sel dari Janin
Untuk mengambil sampel sel dari janin, prosedur yang umum dokter gunakan adalah amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS):
- Amniosentesis: Prosedur ini melibatkan pengambilan cairan ketuban yang mengelilingi janin. Dengan menggunakan jarum panjang, dokter akan menyuntikkan jarum ke dalam rahim untuk mengambil sejumlah kecil cairan ketuban.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Pada prosedur ini, jaringan dari villi chorion yang merupakan bagian dari plasenta, dokter ambil dan kemudian analisis. Metode ini biasanya lebih awal dalam kehamilan daripada amniosentesis dan dapat memberikan informasi genetik yang penting.
3. Pengambilan Sampel Sel dari Sumsum Tulang
Sampel sel dari sumsum tulang dokter ambil melalui prosedur bernama aspirasi sumsum tulang. Prosedur ini untuk mengevaluasi kondisi jaringan sumsum tulang, dan langkah-langkahnya adalah sebagai berikut:
- Persiapan Pasien: Pasien akan berbaring dan area di mana jarum akan dimasukkan, biasanya punggung bagian bawah, akan dibersihkan dan dianestesi lokal untuk mengurangi rasa sakit.
- Penusukan Jarum: Dokter kemudian akan menggunakan jarum yang panjang dan tajam untuk menembus kulit dan masuk ke dalam sumsum tulang.
- Menghisap Sampel: Setelah jarum berada di lokasi yang tepat, dokter akan menarik piston pada jarum untuk menghisap sejumlah kecil sumsum tulang.
- Penyelesaian Prosedur: Setelah pengambilan sampel selesai, jarum akan dikeluarkan, dan area suntikan akan dokter tutup dengan kasa dan perban untuk menjaga kebersihan.
Baca Juga: Jenis Teknologi Reproduksi Berbantu untuk Program Hamil
Fungsi Tes Kariotipe
Tes karyotipe untuk mencari perubahan yang tidak biasa pada kromosom. Berikut beberapa fungsinya:
1. Memeriksa Masalah Kromosom Keluarga
Tes ini untuk memeriksa Anda atau anggota keluarga Anda jika:
- Ada riwayat gangguan genetik dalam keluarga.
- Anda mengalami gejala yang mungkin karena adanya gangguan genetik.
2. Memeriksa Janin
Tes ini juga bisa digunakan untuk mengecek apakah janin mengalami masalah kromosom.
3. Mencari Penyebab Kesulitan Memiliki Anak
Jika Anda mengalami masalah dalam memiliki anak, tes ini dapat membantu mencari tahu apakah kromosom yang tidak normal menjadi penyebabnya. Ini termasuk:
- Infertilitas pada pria atau wanita.
- Keguguran, jika Anda telah kehilangan dua kali atau lebih kehamilan sebelum 20 minggu.
- Kematian janin saat lahir.
4. Mendiagnosis dan Membantu Pengambilan Keputusan Pengobatan
Tes karyotipe juga dapat membantu mendiagnosis beberapa jenis kanker dan gangguan darah, serta memberikan informasi yang berguna untuk pengambilan keputusan tentang pengobatan.
Hasil Tes Kariotipe
Hasil dari tes ini dapat memberikan wawasan berharga mengenai kesehatan individu, termasuk potensi risiko kelainan genetik. Berikut hasil tes kariotipe.
- Hasil Normal atau Negatif: Jika tes menunjukkan terdapat 46 kromosom dalam sampel dan tidak ada perubahan mencolok pada strukturnya, maka hasilnya dianggap normal.
- Hasil Abnormal atau Positif: Jika hasil tes menunjukkan adanya perubahan yang tidak biasa dalam jumlah atau struktur kromosom, ini dikategorikan sebagai hasil abnormal. Hasil ini dapat memberikan informasi penting tentang kesehatan Anda atau anak Anda, tergantung pada jenis perubahan yang terdeteksi.
Baca Juga: 9 Daftar Sayuran yang Bagus untuk Program Hamil
Jika Anda dan pasangan memiliki pertanyaan lebih lanjut atau tertarik untuk melakukan tes karyotipe, jangan ragu untuk mengunjungi Ciputra IVF. Di Ciputra IVF, Anda dapat melakukan berbagai layanan, mulai dari skrining kehamilan hingga prosedur bayi tabung.
Telah direview oleh dr. Denny Khusen, Sp.OG, MARS, FICS, CH, CHt, Int. Aff. RANZCOG
Source:
- Medline Plus. Karyotype Genetic Test. April 2025.
- Cleveland Clinic. Karyotype Test. April 2025.
